台灣是全球法布瑞氏症發生率最高國家

罕病法布瑞氏症 台灣發生率全球第一
聯合報
記者張嘉芳
2011.03.11 08:52 pm

台北榮總今天與生技公司簽署產學合作計畫，設置罕病聯合諮詢服務中心。北榮兒童醫學部遺傳諮詢中心主任牛道明表示，罕病治療藥物昂貴，以法布瑞氏症為例，酵素治療每次費用20萬元，平均2周得注射一次，一般人無力負擔。台灣是全球法布瑞氏症發生率最高國家，女生平均每800人就有一人罹病，男生約1600人，其症狀表現多元，包括典型、非典型、中風、心臟型等，國人多非典型，男性約40歲出現心臟肥大，引發心律不整、猝死；女性平均50歲發病。